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子琪计划:让罕见病患者正常回家

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之道网导读:2013年底,潘子琪亟需骨髓移植找妈妈姐姐救命的新闻被媒体广泛报道后,一种罕见病开始走进大众视野。子琪五岁时,妈妈带着两个姐姐离开了家。……

2013年底,潘子琪亟需骨髓移植找妈妈姐姐救命的新闻被媒体广泛报道后,一种罕见病开始走进大众视野。子琪五岁时,妈妈带着两个姐姐离开了家。祸不单行,不久,父亲潘宪忠又发现儿子两手无法伸直,头部骨骼有点变形,辗转了到郑州、北京、上海、深圳……经多家医院检查后,最终确诊为一种罕见病——粘多糖症。粘多糖症作为罕见病的一种,是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,各级粘多糖病大多在一周岁左右病发,10岁左右,但有的病人可以存活到50多岁。病变主要累及骨骼、中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、等。在我国,罕见病所能获得的研究资源非常有限,大多数制药厂商出于经济考虑,对投入罕见的与食物研发、制造或引进缺乏兴趣和行动。目前,患者一般可通过对症支持治疗、酶替代治疗即持续注射国外研制的生物制剂或骨髓移植的办法来缓解病情,但治疗的费用非常昂贵。此外,医学界和社会的忽视以及大众的排斥心理也让罕见病患者在寻求与正常生活的道路上困难重重。13年12月的一天,华大医学收到了来自子琪两个姐姐的血液样本,经人类抗原(HLA)高分辨率基因分型检测,确定与子琪的HLA基因型别完全吻合。2014年1月,华大医学为子琪和姐姐成功配型。这意味着子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植,弥补基因缺陷的问题,便有可能治愈这种罕见——粘多糖病。在小子琪的生命与时间的角逐中,华大医学为子琪争取到了宝贵的时间,找到最佳供者,并免收所有的检测费用。今年6月18日下午,子琪和父亲来到华大医学优康门诊部,给华大医学送上了一面华大无私帮助,优康大医精诚的锦旗,特别感谢华大医学为子琪与其姐姐骨髓成功配型。同时,为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域,华大医学以小子琪的名字命名,开展基因科技助力罕见病计划之子琪计划,免费提供100名粘多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。患者及家属可以拨打热线电话进行咨询,预约成功后华大医学的工作人员将会安排具体的检测流程。子琪计划将让市民进一步了解基因和健康的关系,提高社会对罕见病患者群体的关注,帮助罕见病患者找到回归正常生活的道路。

子琪计划:让罕见病患者正常回家
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